漸凍人症的早期症狀

漸凍人症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一種進行性神經退化性疾病，主要影響運動神經元，導致肌肉無力、萎縮，最終喪失功能。早期症狀往往不明顯，容易被忽略，但若能及早發現，對於後續治療與生活品質的維持至關重要。

最常見的早期症狀包括肢體無力與肌肉萎縮。患者可能會發現手部或腳部肌肉逐漸無力，例如拿筷子、開瓶蓋時感到困難，或走路時容易絆倒。肌肉萎縮則表現為肌肉體積減少，尤其是手掌、手臂或小腿部位。這些症狀通常從一側肢體開始，逐漸擴散到其他部位。

言語不清（構音障礙）和吞嚥困難也是漸凍人症的早期徵兆。患者可能會發現說話時聲音變得模糊，或吞嚥食物時容易嗆到。這些症狀是由於控制舌頭和喉部肌肉的神經受損所致。此外，部分患者可能會出現肌肉抽搐（肌束顫動）或肌肉僵硬（痙攣）等現象。

其他可能出現的症狀包括：

• 呼吸困難，尤其是在平躺時
• 情緒不穩，如突然大笑或哭泣（假性延髓情緒）
• 體重不明原因下降

根據香港肌萎縮性脊髓側索硬化症協會的統計，約有30%的漸凍人症患者最初被誤診為其他疾病，這凸顯了早期症狀辨識的重要性。若出現上述症狀，尤其是多種症狀同時存在時，應盡早就醫檢查。 風濕症狀

診斷流程

漸凍人症的診斷是一個排除性過程，需要結合多種檢查結果才能確診。由於沒有單一檢查可以100%確診ALS，醫生通常會進行一系列測試以排除其他可能性。

神經學檢查是診斷的第一步。醫生會評估患者的肌肉力量、反射、協調性和感覺功能。漸凍人症的特徵是上運動神經元（如肌肉僵硬、反射亢進）和下運動神經元（如肌肉無力、萎縮）症狀同時存在。這種「混合性」表現是ALS的重要診斷線索。

肌電圖（EMG）是診斷漸凍人症的關鍵檢查。它通過記錄肌肉的電活動，評估運動神經元的功能狀態。在ALS患者中，EMG通常顯示廣泛的神經源性損傷，即使是在尚未出現明顯症狀的肌肉區域也能發現異常。神經傳導速度檢查（NCS）則用於評估周圍神經的功能，幫助區分ALS與其他周圍神經病變。

磁振造影（MRI）主要用於排除其他可能引起類似症狀的中樞神經系統疾病，如多發性硬化症、脊髓腫瘤或頸椎病。雖然ALS患者的MRI通常正常，但這項檢查對於鑑別診斷非常重要。

血液檢查和其他實驗室檢查有助於排除代謝性疾病、感染或自身免疫性疾病等可能模仿ALS症狀的情況。常見的檢查項目包括：

在香港，漸凍人症的診斷通常需要神經科專家的參與，並可能轉介至專科中心進行全面評估。根據香港醫管局的數據，從症狀出現到確診的平均時間約為10-16個月，這凸顯了提高診斷效率的重要性。

鑑別診斷

漸凍人症需要與多種神經系統疾病進行鑑別，因為許多疾病可能表現出相似的症狀。正確的鑑別診斷對於制定適當的治療計劃至關重要。 針灸

頸椎病是常被誤認為ALS的疾病之一。由於頸椎退化壓迫脊髓，可能導致上肢無力、肌肉萎縮和下肢僵硬，與ALS的表現相似。然而，頸椎病通常有頸部疼痛或感覺異常的病史，且MRI可顯示明確的脊髓壓迫。此外，頸椎病引起的症狀通常局限於特定神經根分佈區域，而ALS的症狀則會逐漸擴散。

多發性硬化症（MS）是另一種需要鑑別的中樞神經系統疾病。雖然MS也可能導致肌肉無力和痙攣，但其病程通常表現為復發-緩解模式，且常伴有視神經炎、感覺異常等其他症狀。MRI上可見典型的多發性白質病變，這與ALS的表現不同。

其他需要鑑別的疾病包括：

• 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）：一種遺傳性運動神經元疾病，通常發病年齡較早
• 肯尼迪病（脊髓延髓肌肉萎縮症）：X連鎖遺傳疾病，進展較ALS緩慢
• 重金屬中毒：如鉛、汞中毒可能導致類似ALS的症狀
• 包涵體肌炎：一種炎症性肌病，可能表現為緩慢進展的肌肉無力

鑑別診斷的重要性在於，某些可治療的疾病可能被誤診為ALS，錯失治療時機。例如，某些形式的慢性炎症性脫髓鞘性多發神經病變（CIDP）對免疫治療反應良好，若能及時診斷，患者預後可顯著改善。因此，對於疑似ALS的病例，全面的鑑別診斷過程不可或缺。

基因檢測在診斷中的作用

雖然大多數漸凍人症病例是散發性的（約90%），但約10%的病例具有家族遺傳性。對於這些家族性ALS病例，基因檢測可以提供重要的診斷信息。

目前已發現超過50個基因與ALS相關，其中最常見的是C9ORF72、SOD1、TARDBP和FUS基因突變。在香港華人人群中，SOD1基因突變的檢出率相對較高。基因檢測對於有以下情況的患者特別重要：

• 有ALS或其他神經退化性疾病家族史
• 發病年齡較輕（
• 伴有不典型特徵，如痴呆、帕金森症狀等

基因檢測的過程通常包括採集血液樣本，通過次世代定序技術分析已知的ALS相關基因。陽性結果可以確診家族性ALS，並為家庭成員提供遺傳諮詢的機會。然而，基因檢測也有其局限性：

• 並非所有家族性ALS都能找到已知的基因突變
• 某些基因突變的外顯率不完全，意味著攜帶突變不一定會發病
• 基因檢測結果可能帶來心理壓力與家庭關係問題

在香港，基因檢測通常需要在遺傳諮詢師的指導下進行，並充分考慮倫理問題。香港大學醫學院的研究顯示，約15-20%的家族性ALS華人患者可檢測到已知致病基因突變，這一比例略低於西方人群。

延誤診斷的風險與預防

漸凍人症的延誤診斷可能帶來一系列負面影響。由於ALS目前無法治癒，早期診斷的主要價值在於：

• 及早開始疾病修飾治療（如利魯唑），可能延緩疾病進展
• 有更多時間規劃未來照護需求
• 參與臨床試驗的機會
• 避免不必要的檢查和治療

研究顯示，早期介入可以顯著改善患者生活品質。例如，在吞嚥困難變得嚴重前進行胃造口術，或在呼吸肌無力前開始非侵入性通氣，都能有效延長生存期和提高生活品質。香港漸凍人症協會的數據表明，接受多學科團隊早期介入的患者，平均生存期比延遲介入者長6-12個月。

為減少延誤診斷，應注意以下幾點：

• 提高公眾和基層醫護人員對ALS早期症狀的認識
• 對於不明原因的進行性肌肉無力，及時轉介神經科專科評估
• 在診斷過程中保持開放態度，定期重新評估不典型病例
• 利用多學科團隊（包括神經科醫生、復健科醫生、呼吸治療師等）進行綜合評估

香港衛生署近年來加強了對罕見疾病包括ALS的宣導，並建立了轉介網絡，以縮短診斷時間。對於有疑似症狀的個人，最重要的是不要忽視持續進展的症狀，應主動尋求專業醫療意見。記住：在漸凍人症的管理中，時間就是生命品質。